“矮胖”娃家长需要知道这个病！

犹记得那天晴空万里，伴随着“哇哇~~~”的哭声过后，“小胖”我就此降生在这人世间。

别看我出生时个头就不小，但连吃奶的力气都使不上，整天只能贪睡在妈妈怀里，奈何家人尝尽各种方法都没能如愿，那时我真是哑巴吃黄连有苦说不出，只能眨巴着可怜的大眼睛望着家人，最终只能用勺子给我喂奶。爸妈带我去医院做满月体检时，体检的医生叔叔吓了一大跳，觉得这其中肯定有哪里不对，于是在告知我爸妈他心中的疑虑后，护士阿姨们就开始使劲给我抽血，痛得我一生铭记。

后来得知，不太幸运的我被“小胖威立综合征（Prader—Willi）”选中，成为了1/10000~1/30000发病率中的那个“1”，也因此成为了名副其实的“小胖”。

“小胖威利综合征”，又称普拉德-威利综合征，全名为肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，是父源染色15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致。

我的成长经历就是最好的答案。

01第一阶段

在度过了全身无力且吸吮困难的婴儿期后，父母开始逐渐加强对我的神经行为能力的锻炼。

02第二阶段

体力消耗使得我的食欲较前明显改善，甚至开始变得贪食；6岁那年我的体重迅猛增长，稳居同龄儿中的肥胖之位，但我不扛饿，胃好似一个无底洞，无时无刻不在寻找零食。这段时间的我，任何一点小事都能让我暴跳如雷，直到妈妈用她的眼泪和怀抱安抚住我。

03第三阶段

我没能像普通孩子一样去上学，一方面爸妈担心我身体吃不消，另一方面他们怕我会受欺负，因为“小胖”的形象不太符合大众的审美 —窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下……面容幼稚且特殊，智力发育落后于同龄儿，第二性征的出现明显滞后，身高更是落下一大截，“矮胖矮胖”的。

虽然从出生起就经历着常人不曾经历的困难，但“小胖”我其实也是十分幸运的，从何说起呢？那就从我的治疗开始说起吧。

该病的治疗采取涵盖内分泌遗传代谢、营养、运动、心理、康复理疗、新生儿、眼科、骨科、外科等在内的多学科参与的综合管理模式。

医生叔叔说，根据我国《2015年Prader—Wiilli综合征诊治专家共识》与《2019年小胖威利罕见病诊疗指南》，目前这种情况是需要予以生长激素治疗：

一方面，因为我下丘脑功能低下，分泌生长激素释放激素不足，无法及时作用于垂体，使得其不能分泌足量的生长激素及时刺激骨骼生长，从而没办法长高；

另一方面，我的“胖”，除了和后天的贪食懒惰有关，生长激素也有着不可推卸的责任，因为生长激素同样是促进人体调节代谢的关键激素，可加速脂肪分解，减少脂肪堆积。

指南中指出：建议在不存在明显生长激素（GH）使用禁忌证的情况下，宜早于2岁开始重组人生长激素（rhGH）治疗，以助肌肉组织发育、改善肌力，改善摄食能力并尽早纠正代谢紊乱情况。